虚拟现实技术在全科住院医师规范化培训中的应用效果评价

背景 虚拟现实技术（VR）的出现是医学教育改革的突破口，将VR应用于医学教育并探讨其应用效果，是目前临床教育工作者的关注点；将VR应用于住院医师规范化培训（简称住培）中的案例屡见不鲜，但有关VR应用于全科住培的文献鲜见。目的 探讨VR在全科住培中的应用效果，为VR在全科住培中的推广应用提供参考依据。方法 2022-05-16—08-16选取郑州大学第一附属医院2020级58名全科住培学员为研究对象，采用随机数生成器将研究对象分为对照组（n=29）和研究组（n=29），研究组采用传统理论培训与VR技能培训相结合的教学方式，对照组采用传统理论培训与传统技能培训相结合的教学方式。本次培训内容包括心肺复苏和电除颤急救、有机磷中毒的处理流程、院内突发呼吸困难的处理流程，培训前发放调查问卷以了解研究对象一般资料、对VR的了解程度；培训后分别进行理论和技能考核，比较两组学员理论考核成绩、技能考核成绩、培训技能要点掌握率自评情况及教学方式满意度。结果 研究组与对照组的性别、年龄及毕业年限比较，差异无统计学意义（P>0.05）。培训后研究组的理论考核成绩与技能考核成绩均高于对照组（P<0.0...     

不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的影响

目的:探讨不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的影响。方法:选取处于对数生长期的SiHa细胞,将其分为5组,分别应用不同浓度叶酸（0.1 μg/ml、1.0 μg/ml、10 μg/ml、100 μg/ml、1 000 μg/ml）干预72 h,记录干预后各组SiHa细胞自噬小体数量;采用qRT-PCR法测定不同浓度叶酸干预后宫颈癌SiHa细胞自噬蛋白中Beclin1、LC3及p62 mRNA表达情况;采用Western blot法测定不同浓度叶酸干预后宫颈癌SiHa细胞自噬蛋白中Beclin1、LC3和p62蛋白表达情况。结果:不同浓度叶酸干预后自噬小体数量比较,1 000 μg/ml组明显高于其他组（P<0.05）,其中0.1 μg/ml组数量最低,1.0 μg/ml组与10 μg/ml组比较差异无统计学意义（P>0.05）。qRT-PCR法测定结果显示,随干预叶酸浓度升高,宫颈癌SiHa细胞中自噬蛋白Beclin1、LC3的mRNA明显升高（P<0.05）;p62 mRNA表达水平随叶酸浓度升高而降低（P<0.05）。Western blot法测定结果显示,自噬蛋白Beclin1、LC3的蛋白表达水平随叶酸浓度增高而增高（P<0.05）,p62蛋白表达水平随叶酸浓度升高而下降（P<0.05）。结论:不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的抑制效果不同,剂量越低抑制效果越强,高剂量叶酸还有刺激宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的作用。     

常染色体隐性遗传先天性角化不良一例及TERT基因突变研究

【摘要】 目的 报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法 采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人作为对照，运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况，致病性突变经PCR?Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen?2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果 先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着，部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑，血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示，先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变，其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变，父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示，多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守，基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果，最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论 TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。     

2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现, 应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测, Sanger测序对家系成员进行基因型分析, 以确定生物学发病机制, 并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型, 尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常(桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形), 其余患者表现从严重表型(前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍), 到不太明显的情况(仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小)。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异:c.844delC p.(Q282Kfs*8)和c.2210delG p.(G737Vfs*23), 其中c.2210delG p.(G737Vfs*23)为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异, 正常成员中均未检测到。同时, 3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿, 2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因, 丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱,...     

BMI指数与血红蛋白水平和T淋巴细胞CD_4~+/CD_8~+的变化与妇产科患者术后感染的关系

目的探讨体质量指数(BMI)、血红蛋白(Hb)水平和T淋巴细胞CD_4~+/CD_8~+比值的变化与妇产科患者术后感染的关系。方法选择医院2016年1月-2018年3月行妇产科手术患者或剖宫产产妇1962例为研究对象,统计术后感染率,感染部位,病原菌分布。单因素及多因素分析BMI、Hb、CD_4~+/CD_8~+变化及其他临床资料与术后感染的关系。结果 61例发生感染,感染率为3.11%。主要为切口感染,其次为泌尿系统和呼吸系统感染。共检出61株病原菌,其中革兰阴性菌38株,占62.30%;革兰阳性菌21株,占34.43%;真菌2株,占3.28%。多因素分析结果显示:年龄≥60岁,Hb<90 g/l,BMI≥25 kg/m~2,手术时间≥2 h,侵入性操作,开腹手术,恶性疾病、CD_4~+/CD_8~+<1.4是妇产科患者术后感染的独立危险因素。结论妇产科患者术后医院感染是常见的并发症,切口感染是常见的感染部位,病原菌以革兰阴性菌为主,BMI>25 kg/m~2,Hb<90 g/l,CD_4~+/CD_8~+<1.4更容易发生感染。     

贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂治疗晚期卵巢癌患者的疗效分析

目的 探讨贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂治疗晚期卵巢癌患者的疗效。方法 根据治疗方案的不同将126例晚期卵巢癌患者分为化疗组和贝伐珠单抗组,每组63例。治疗前后,检测两组患者血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶2(MMP2)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、CD4⁺、CD8⁺、CD3⁺水平,记录两组患者的不良反应及无进展生存期,比较两组患者的疗效。结果 治疗后,贝伐珠单抗组患者VEGF、MMP2、CEA、CA125、CD8⁺水平均明显低于化疗组,CD4⁺、CD3⁺水平均明显高于化疗组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。贝伐珠单抗组患者总有效率高于化疗组,无进展生存期长于化疗组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。两组患者不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论 贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂化疗可抑制晚期卵巢癌转移及扩散,明显改善患者的免疫功能,延长无进展生存期,疗效确切。     

一个MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断CSCD

目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因,为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、祖父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子测序检测基因变异,并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺,通过Sanger测序进行产前诊断。结果患儿及其父亲均检测到MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异,其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现,判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。结论MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因,据此可为患儿的母亲提供产前诊断。     

KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系

患儿女，10个月，以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱，约黄豆大小，水疱可自行消退吸收，不留瘢痕；其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着……     

USB1基因突变致皮肤异色伴中性粒细胞减少症一例研究

【摘要】 患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片，互不融合，其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70 × 109/L ~ 9.32 × 109/L。左上肢褐色斑组织病理：表皮基底层色素沉着，真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组DNA二代测序示，患儿存在USB1基因第7外显子c.798A>G、第3外显子c.479delT复合杂合突变，患儿父母分别存在c.798A>G、c.479delT杂合突变，100例健康对照未见该突变。诊断：皮肤异色伴中性粒细胞减少症。     

血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿1例SLC39A4基因突变检测

目的 报道1例血清锌正常肠病性肢端皮炎患儿及SLC39A4基因新突变位点。方法 收集患儿及家系成员临床资料及外周血,检测患儿血清锌及碱性磷酸酶水平,并对家系成员进行基因测序。结果 3次检测患儿血清锌水平分别为57.3、48.0和47.7μmol/L,均处于正常范围,但血清碱性磷酸酶(ALP)水平偏低(34 U/L)。基因测序发现,患儿存在SLC39A4基因c.1462＿1474+1delAGACTGAGCCCAGG(p.Arg488fs)和c.296C>T(p.Ala99Val)复合杂合变异。结论 该例血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿,SLC39A4基因中发现新的突变位点：c.296C>T(p.Ala99Val),本研究扩展了肠病性肢端皮炎的基因突变谱。